Sjukdomen gör att fastheten i benstommen minskar och benmassan och strukturen allmänt bryts ned.
Med tilltagande ålder ökar risken för benbrott och frakturer. De flesta benbrotten rör höfter, underarmar och ryggraden.
Vid normal utveckling byggs benstommen upp från barndomen och uppnår sin maximala styrka ungefär vid 30-års åldern. Med tilltagande ålder avtar så småningom benmassan, som leder till något bräckligare ben.
Om däremot generna är defekta, som har till uppgift att bygga upp benstommen, kan dessa inte fullgöra sin uppgift. Detta leder med tilltagande ålder till större minskning av benmassan och benskörhet.
Genetisk baserat handlingsprogram innehåller:
